2008-12-07
人们发现,一个新基因突变会增加患上某种常见类型的阿尔茨海默病的风险,这是迄今为止确定的第二个与这种神经退行性疾病有关的基因。该突变位于一个名为CALHM1的基因内,这个基因控制着神经细胞中的钙离子浓度。研究人员观察到,CALHM1发生突变会引起淀粉样β斑块聚集,而这些黏性蛋白团块正是这种疾病的一大特征。
在美国,每20位65岁~74岁的老年人中,就有一位受到阿尔茨海默病的困扰;如果CALHM1基因的一个拷贝发生异常,这一比率将上升到1/14(如果两个拷贝都异常,患病几率将继续上升至1/10)。具有这个突变的个体发病时间也有提前的趋势。此项研究刊登在2008年6月27日的《细胞》杂志上,纽约州曼哈西特市范斯坦医学研究院德菲利普·马兰鲍德(Philippe Marambaud)是论文第一作者。他表示,CALHM1基因和15年前发现的第一个阿尔茨海默病基因APOE,将对这种疾病的基因筛选起到非常重要的作用。
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